¿Qué son las mitocondrias y por qué las heredamos solo de nuestras madres?

Autor: Cyp Noticias


Las mitocondrias son pequeñas pero esenciales estructuras dentro de nuestras células, y su función es tan fundamental que sin ellas, la vida como la conocemos no sería posible. Probablemente hayas escuchado de ellas en tus clases de biología como «las fábricas de energía» de las células, pero su papel va mucho más allá de solo producir energía. Pero hay un aspecto fascinante y menos conocido: las mitocondrias solo las heredamos de nuestras madres, un proceso que tiene implicaciones profundas tanto a nivel biológico como en nuestra historia evolutiva.

En este artículo te contamos lo que necesitas saber sobre las mitocondria y su importancia en la herencia materna.

Pero… ¿qué son exactamente las mitocondrias?

Las mitocondrias son orgánulos celulares presentes en casi todas las células eucariotas (células con núcleo). La función principal de las mitocondrias es generar energía en forma de adenosín trifosfato (ATP), que es la «moneda energética» de las células. Este proceso ocurre mediante la respiración celular, un conjunto de reacciones bioquímicas que convierten los nutrientes en energía.

Lo que hace a las mitocondrias particularmente fascinantes es que tienen su propio material genético, conocido como ADN mitocondrial (ADNmt), que es distinto al ADN nuclear que heredamos de ambos progenitores. Este ADNmt es mucho más pequeño y contiene solo 37 genes, mientras que el ADN nuclear contiene más de 20,000 genes. Estos 37 genes son suficientes para que las mitocondrias mantengan sus funciones esenciales, aunque la mayoría de las proteínas que necesitan son codificadas por el ADN en el núcleo de la célula.

Las mitocondrias también tienen otra característica que las distingue del resto de los orgánulos: se cree que originalmente fueron organismos independientes, similares a bacterias, que se establecieron dentro de las células primitivas hace unos 1,500 millones de años, en una relación simbiótica que favoreció la evolución de las células eucariotas.

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La herencia mitocondrial: solo de nuestras madres

Una de las peculiaridades más interesantes de las mitocondrias es cómo se heredan. A diferencia del ADN nuclear, que se hereda de ambos progenitores, el ADN mitocondrial se transmite exclusivamente por la línea materna. En otras palabras, heredamos nuestras mitocondrias únicamente de nuestras madres, no de nuestros padres.

Una investigación reciente publicada en Nature Genetics ha revelado detalles cruciales sobre por qué las mitocondrias solo se heredan de las madres. En este estudio, se descubrió que los espermatozoides humanos carecen de ADNmt funcional, lo que impide que los descendientes hereden las mitocondrias del padre. Durante el proceso de formación del espermatozoide, un factor clave es la ausencia del «factor de transcripción mitocondrial A» (TFAM), una proteína esencial para el mantenimiento y protección del ADNmt. Como resultado, el ADNmt de los espermatozoides se elimina, y solo el ADNmt presente en los óvulos, que sí conserva esta información genética, se transfiere al nuevo organismo durante la fecundación.

La «Eva mitocondrial»

Gracias al ADN mitocondrial, los científicos han podido rastrear las líneas maternas a lo largo del tiempo. En 1987, un estudio revolucionario sobre el ADN mitocondrial concluyó que todos los humanos actuales compartimos un ancestro materno común que vivió hace entre 100,000 y 200,000 años en África. A este ancestro se le conoce como la «Eva mitocondrial».

Es importante aclarar que la Eva mitocondrial no es la única mujer que vivió en esa época, pero es la única cuyos descendientes femeninos han transmitido su ADN mitocondrial a todas las personas vivas hoy en día.

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¿Por qué es importante el ADN mitocondrial?

El ADNmt ha adquirido gran importancia en la biología molecular y la genética evolutiva debido a su simplicidad y a su transmisión materna. Al tener solo 37 genes y al no recombinarse durante la reproducción, el ADN mitocondrial es una herramienta poderosa para estudios de genealogía y evolución.

Además, el ADNmt se utiliza en estudios médicos porque las mutaciones en este tipo de ADN pueden causar enfermedades mitocondriales. Estas enfermedades afectan el metabolismo celular, lo que provoca una variedad de problemas, como fatiga extrema, debilidad muscular, problemas cardíacos y neurológicos. Al ser heredadas únicamente por la madre, las enfermedades mitocondriales también se transmiten exclusivamente por la línea materna.

El futuro de la investigación mitocondrial

Una de las técnicas más innovadoras es la terapia de reemplazo mitocondrial (TRM), que tiene el potencial de evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales hereditarias graves. Estas enfermedades se producen cuando las mitocondrias presentan mutaciones en su ADN, lo que afecta su capacidad para producir energía. En la TRM, el núcleo del óvulo de una madre con mitocondrias defectuosas se inserta en un óvulo sano de una donante que posee mitocondrias funcionales. Este óvulo modificado, con el ADN nuclear de la madre y las mitocondrias de la donante, es fecundado y permite el desarrollo de un embrión libre de las mutaciones mitocondriales dañinas.

El primer caso de «bebé de tres padres» ocurrió en 2016 en el Reino Unido. Este hito médico fue llevado a cabo por un equipo de médicos dirigido por el Dr. John Zhang. El procedimiento se realizó con el objetivo de evitar que una mujer portadora de una enfermedad mitocondrial transmitiera esta condición genética a su hijo. La mujer tenía mutaciones en su ADN mitocondrial que podían causar el síndrome de Leigh, una enfermedad neurológica degenerativa mortal.

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Referencias

  • Lee, W., Zamudio-Ochoa, A., Buchel, G. et al. Molecular basis for maternal inheritance of human mitochondrial DNA. Nat Genet. 2023.
  • Cann, R., Stoneking, M. & Wilson, A. Mitochondrial DNA and human evolution. Nature 325, 31–36 (1987).

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